알츠하이머 환자 뇌 슈퍼컴으로 들여다봤다…발병원리 확인 2019-07-16 11:08:22

체성 유전변이 존재를 체계적으로 규명했다. 돌연변이원(Mutation Signature) 분석 결과 알츠하이머 뇌 체성 유전변이 22.2％는 과활성 산소에 따른 DNA 손상 때문에 나타났다. 26.9％의 알츠하이머 환자 뇌에서는 유전변이가 타우 단백질 과인산화 경로에 누적된 것을 확인했다. 뇌에 쌓인 체성 유전변이가 타우 단백질...

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불안정한 CRISPR '유전자 가위', 개량 프로토콜 나왔다 2019-07-10 16:57:40

AIS가 두꺼워진 뉴런은 유전자의 두 카피에서 모두 원래 기능을 상실하는 돌연변이를 일으켰다. 반면 AnkG 수위가 정상인 뉴런은 한 개의 유전자 카피에서만 변이를 일으키거나 완전히 정상적인 유전자형을 보였다. 이번 연구를 이끈 다니구치 히로키 박사는 "단일 세포 염기서열 분석으로 밝혀낸 유전자형과 표현형 평가로...

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청각장애 `완전치료 길` 열리나…"유전자 가위로 생쥐 치료 성공" <美 하버드大> 2019-07-05 17:10:31

유전자 Tmc1에 돌연변이가 생기면 듣기 기능이 서서히 약해지다가 나중엔 완전히 청력을 상실한다. 그래서 학계에선 Tmc1 변이를 가진 생쥐를 비유적으로 `베토벤 생쥐`라고 부른다. 청력 상실 과정이 베토벤과 비슷하기 때문이다. 유전자의 염기서열은 4종의 염기, 즉 A(아데닌)·T(티민)·G(구아닌)·C(시토신)가 배열된...

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"청력 잃는 '베토벤 생쥐', 첨단 유전자 가위로 치료 성공" 2019-07-05 16:19:53

(서울=연합뉴스) 한기천 기자 = 청각(聽覺) 유전자 Tmc1에 돌연변이가 생기면 듣기 기능이 서서히 약해지다가 나중엔 완전히 청력을 상실한다. 그래서 학계에선 Tmc1 변이를 가진 생쥐를 비유적으로 '베토벤 생쥐'라고 부른다. 청력 상실 과정이 베토벤과 비슷하기 때문이다. 유전자의 염기서열은 4종의 염기, 즉...

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마크로젠-서울대병원, 미분화 갑상선암 조기 진단 실마리 발견 2019-06-28 10:32:03

억제 유전자의 변이가 발견된 경우 미분화 갑상선암으로 악화될 가능성이 매우 높은 것으로 나타났다. 연구팀은 또, CDKN2A 유전자와 갑상선암 예후 사이에 밀접한 연관성이 있다는 점도 세계 최초로 규명했다. 미분화 갑상선암 환자의 22%는 CDKN2A 유전자 결실이 존재했고, 이 경우 생존율이 크게 감소한다고 설명했다....

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박희경 대표 "피 한방울로 간편하게 산전 태아검사…세계 최초로 당일 진단 서비스" 2019-06-13 16:44:52

발병하기도 한다. 유전자 염기 아데닌(a) 구아닌(g) 사이토신(c) 티민(t) 가운데 사이토신에 메틸기가 달라붙으면 rna에 이상이 생긴다. 이를 dna 메틸화라고 한다. 흡연, 음주, 미세먼지, 스트레스 등 환경적 요인에 의한 dna 메틸화는 암 발생을 촉진하는 것으로 보고됐다. 이 때문에 후천적 요인에 의한 유전자변이, 즉...

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"신기술로 유전자 진단 새 길 개척…핵산 치료제 내년 임상 1상 도전" 2019-06-11 09:03:24

rna(리보핵산)에 이상이 생겨 발병하기도 한다. 유전자 염기 아데닌(a) 구아닌(g) 사이토신(c) 티민(t) 가운데 사이토신에 메틸기가 달라붙으면 rna에 이상이 생긴다. 이를 dna 메틸화라고 한다. 흡연, 음주, 미세먼지, 스트레스 등의 환경적 요인에 의한 dna 메틸화 변화가 암 발생을 더욱 촉진하는 것으로 보고됐다. 이...

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"로바스타틴, 취약 X 증후군에 효과" 2019-05-31 10:05:07

FMR-1 유전자 변이로 발생하며 보행·언어발달 지연, 사회성 결핍, 과잉행동 같은 발달장애 외에 기다란 얼굴, 평발, 큰 귀 같은 신체적 기형이 수반된다. 영국 에든버러대학 뇌 발달 연구소의 피터 카이드 박사 연구팀은 이 같은 내용의 쥐(rat) 실험 결과를 발표했다고 메디컬 익스프레스가 30일 보도했다. 연구팀은 취약...

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