엔젠바이오는 10일 식품의약품안전처로부터 골수나 장기 이식에서 쓰이는 차세대염기서열분석(NGS) 기반 진단제품인 ’HLA아큐테스트‘에 대해 체외진단 의료기기 제조허가를 획득했다고 밝혔다.
인간백혈구항원(HLA) 검사는 장기 및 조혈모세포 이식 과정에서 공여자와 수여자의 혈액에서 추출한 디옥시리보핵산(DNA)을 이용해 조직 적합성 유무를 확인한다. 골수·장기 이식 등의 부작용을 최소화하기 위해선 HLA 대립유전자 수준에서 일치 여부를 검증하는 게 중요하다.
HLA아큐테스트는 보험수가가 적용되는 국내 첫 HLA 유전자 좌위 5종 정밀진단기기다. HLA과 관련해 HLA-A·B·C, DRB1, DQB1 등의 5개 대립유전자 좌위를 동시에 검사할 수 있다. 좌위는 염색체에서 특정 염기서열이 반복적으로 나타나는 위치다.
엔젠바이오는 2018년 HLA 검사 제품 개발을 시작해 지난해 임상시험을 진행했다. HLA아큐테스트는 기존 허가 제품과의 일치율 검사에서 1650개 대립 유전자에 대한 일치율이 99.8%로 나타났다. 유전자형이 규명된 표준 물질을 사용해 960개 대립유전자를 확인한 비교 시험에서도 해외에서 인증받은 외산 NGS 제품의 결과와 100% 일치하는 정확성을 보였다.
엔젠바이오는 검사할 유전자가 있는 위치 주변까지 포함한 패널 설계를 적용해 판독의 정확도를 높였다. 전용 분석 소프트웨어인 ’이지HLA애널라이저‘를 통해 검사 과정도 최적화했다. 회사 측은 이 소프트웨어를 이용하면 단일염기서열변이(SNP) 빈도 등 유전자 분석에 관한 다양한 결과를 확인할 수 있다고 설명했다.
최대출 대표는 “건강보험심사평가원의 통계에 따르면 국내 HLA 검사 건수는 2019년 약 13만건으로 최근 3년간 연평균 20% 증가하고 있다”며 “HLA 유전자 좌위 5종에 대한 초고해상도 검사 가능해지면서 환자들이 성공적인 장기·조혈모세포 이식을 받을 수 있을 것”이라고 말했다.
이주현 기자
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