이노크라스(Inocras)가 글로벌 제약사 노바티스(Novartis) 한국법인과 함께 희귀질환 환자를 위한 전장유전체분석(WGS) 기반 진단 사업에 착수했다고 16일 밝혔다. 이번 사업을 통해 이노크라스는 전장유전체분석(WGS)을 활용한 희귀질환 진단 플랫폼을 의료진에게 제공하고, 유전 재발열 증후군 환자를 대상으로 고정밀 분석 서비스를 시행하게 된다. 이는 희귀질환 진단의 난제를 기술로 극복하고자 한 이노크라스의 역량이 국내외에서 공식적으로 입증된 사례로 평가된다.
이번 프로그램은 크리오리핀 관련 주기적 증후군(CAPS), 종양괴사인자 수용체 관련 주기적 증후군(TRAPS), 고면역글로불린 D증후군/메발론산키나아제 결핍증(HIDS/MKD), 가족성 지중해열(FMF)을 포함하는 유전 재발열 증후군 환자들을 대상으로 한다. 해당 질환들은 조기 진단이 어렵고, 효과적인 치료 접근성이 제한적이기 때문에 정확한 유전자 분석이 필수적이다. 이를 통해 보다 정밀한 치료 계획 수립이 가능하고, 진단 지연으로 인한 환자 부담을 줄이는 데 기여할 것으로 기대된다.
이노크라스는 기존에 전장 유전체 기반 암 진단 플랫폼 ‘캔서비전(CancerVision)’을 통해 정밀의료 시장을 선도해왔다. 이번 노바티스 PSP 사업에서는 희귀질환 진단에 특화된 ‘레어비전(RareVision)’을 활용하여, 암과 희귀 유전 질환 모두에 적용 가능한 유전체 해석 솔루션을 제시한다. 이를 통해 진단의 정확도는 물론 치료 효율성까지 향상시키는 통합 플랫폼으로 진화하고 있다. 중이다.
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