몸 속 체세포 돌연변이가 발생하는 양상을 담은 인체 지도가 구축됐다.
연세대 의대는 오지원 해부학교실 교수팀이 미국 국립보건원(NIH) 주도 글로벌 협력 프로젝트(SMaHT)에 참여해 정상 인체에서 체세포 돌연변이가 생기는 분포와 과정을 확인할 수 있는 지도를 개발했다고 3일 밝혔다. 이번 연구 결과는 국제학술지 네이처(IF 48.5)에 실렸다.
생애 전반에 걸쳐 체세포 돌연변이는 계속 축적된다. 이런 돌연변이는 노화 외에 암, 심혈관질환, 신경질환 등 여러 질환의 원인이 된다.
연구진은 특정한 질환이 없는 성인 사망자의 시신을 기증받아 뇌, 심장, 폐, 간, 대장, 피부, 혈액, 생식샘 등 19개 전신 조직을 수집했다.
사망 24시간 이내 수집한 조직을 '이중가닥 시퀀싱', '단일세포 유전체학' 등 최신 기법으로 분석했다. 이중가닥 시퀀싱은 DNA 양쪽 가닥(이중 나선)을 모두 시퀀싱한 뒤 두 가닥 모두에서 동일하게 나타나는 변이만 분석하는 기술이다.
수집한 신체 유전체를 정밀 분석해 체세포 돌연변이가 생기는 패턴의 시공간적 특성을 밝혔다. 정상 인체 조직 내 극미량만 존재하는 체세포 돌연변이를 포착한 것은 물론 시간이 지나면서 세포가 분열해 늘어나는 '클론 확장'도 분석했다.
연구진은 질환이 있는 사람이 아닌 건강한 인체에서 생기는 돌연변이를 관찰했다는 데에 의미를 부여했다. 여러 질환이 생기는 원인과 과정을 규명하는 기준으로 삼을 수 있다는 이유에서다.
오 교수는 "이번에 만든 대규모 데이터는 국제 데이터베이스 시스템을 통해 세계 연구자들이 사용할 수 있도록 공개할 예정"이라며 "미세한 돌연변이 데이터를 분석하면 노화와 심장병, 치매 같은 질환을 연구하는 단서가 될 수 있을 것"이라고 했다.
이지현 기자 bluesky@hankyung.com
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