희귀 질환인 척수성 근위축증(SMA)을 앓고 있는 영국의 5세 소년이 '세계에서 가장 비싼' 유전자 치료제를 맞은 지 4년 만에 기적적으로 걷게 되었다.
31일 영국 BBC는 이 소년이 이젠 혼자 걷고 수영도 할 수 있을 만큼 회복했다고 보도했다.
소년의 이름은 에드워드 윌리스-홀(Willis-Hall). 태어난 지 두 달쯤 됐을 때 척수성 근위축증 진단을 받았다.
척수성 근위축증은 척수의 전각 세포가 손상돼 근육으로 가는 운동 신호가 전달되지 못하면서 근육이 점점 약해지는 유전성 질병으로, 영유아기에 많이 발병한다.
특히 1형 SMA를 가지고 태어난 아이들은 평균 수명이 고작 2년에 불과할 정도로 치명적인 질환이다. 시간이 갈수록 근육이 너무 퇴화돼 나중엔 숨 쉬는 것조차 쉽지 않게 된다.
영국 국립보건서비스(NHS)에 따르면 영국에선 척수성 근위축증을 앓는 아기가 매년 60~80명 정도 태어난다.
에드워드는 생후 5개월 무렵, NHS 지원을 받아 스위스 제약사 노바티스가 개발한 척수성 근위축증 치료제 '졸겐스마'를 맞게 됐다. 척수성 근위축증은 보통 SMN1 유전자가 제 기능을 하지 못해 생기는데, 이 약은 우리 몸에 SMN1 유전자 대체재를 넣어줌으로써 필요한 단백질을 계속 만들어내는 역할을 한다. 단 한 번의 정맥 주사로도 치료가 가능하다.
그러나 1회 접종 가격이 179만파운드(약 34억원)나 한다. 영국 NHS는 2021년 이 약에 대한 국민 무상 의료 서비스를 승인했다.
에드워드 역시 NHS 지원 덕분에 생후 5개월 무렵 졸겐스마를 무상으로 맞을 수 있었다. 투약 후 에드워드의 상태는 놀랍게 호전됐다. 지난해 10월에는 약해진 근육 탓에 어긋나 있던 양쪽 고관절 수술을 무사히 마쳤고, 최근에는 스스로 20~30걸음을 뗄 수 있게 됐다.
수영도 시작했다. 특히 물에 혼자 뜰 수 있게 됐다고 한다. 척수성 근위축증을 앓는 영유아들은 보통 근육이 너무 약해 자연스럽게 물에 뜨는 힘(부력)이 거의 없다. 그만큼 근육이 회복됐다는 뜻이다. BBC는 "에드워드가 올해 초등학교에 입학했고, 이젠 친구도 많이 사귀기 시작했다"고 보도했다.
장지민 한경닷컴 객원기자 newsinfo@hankyung.com
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