[기고] 액체생검과 인공지능의 만남, 고정확도 암 진단 시대를 열다

혈액 한 방울에 담긴 미세한 분자 정보와 인공지능(AI)의 고도화된 분석 역량이 결합하며, 암 진단과 치료의 패러다임이 근본적으로 변화하고 있다. 과거 암 확진을 위해 필수적이던 침습적 조직 검사의 한계를 넘어, 이제는 혈액이나 소변 등 체액 속 암 신호를 포착하는 ‘액체생검’이 정밀 의료의 핵심축으로 부상하고 있다.

◇액체생검과 분자 마커 부상

암은 조기 진단 여부에 따라 예후가 크게 달라진다. 기존 진단은 영상 검사와 조직생검에 의존했다. 조직생검은 정확도가 높지만 침습적이고 종양의 이질성을 충분히 반영하기 어렵다는 게 한계다. 이에 대한 대안으로 혈액 등 체액을 통해 암 유래 분자 정보를 분석하는 비침습적 진단 기술인 액체생검이 주목받고 있다.

액체생검 분야에선 최근 혈액 내 엑소좀이 질병 진단의 유망한 바이오마커로 떠오르고 있다. 엑소좀은 세포에서 분비되는 나노 크기의 세포외 소포체다. 내부에 디옥시리보핵산(DNA), 메신저리보핵산(mRNA), 마이크로리보핵산(RNA), 단백질 등 세포의 분자 정보를 담고 있다. 특히 엑소좀 내부에 포함된 마이크로RNA는 암의 발생, 진행, 전이, 치료 반응에 관여하는 핵심 조절 인자다. 암종별, 병기별로 특이적인 발현 패턴을 보인다. 이로 인해 엑소좀 마이크로RNA는 암의 종류와 특성을 동시에 알려주는 진단마커로 활용되고 있다.

◇AI로 데이터 복잡성 해결

엑소좀 마이크로RNA 기반 액체생검 기술이 갖는 가장 큰 도전 과제는 데이터의 복잡성과 규모다. 하나의 환자 시료에서 수백 개의 엑소좀 마이크로RNA 발현 데이터가 생성된다. 이들 간의 상호작용은 상당히 복잡하다. 이런 문제를 해결하는 핵심 기술은 AI 기반 분석이다. 머신러닝과 딥러닝 알고리즘은 고차원 생물학적 데이터를 통합적으로 학습해 복합적인 패턴을 찾아낸다. 이를 통해 엑소좀 마이크로RNA 발현 데이터와 임상·예후 정보를 동시에 분석해 단일 마커가 아닌 다중 바이오마커 조합에 기반한 높은 정확도의 진단 모델을 구축한다.

최근엔 액체생검 분자 데이터와 의료 영상을 AI로 함께 분석하는 멀티모달 진단이 주목받고 있다. 액체생검이 종양의 분자적 변화를 포착한다면 의료 영상은 종양의 위치와 형태를 보여준다. 두 정보를 AI가 통합 분석하면 조기 암 진단은 물론 암의 특성과 종류를 보다 정확하게 구분할 수 있다.

액체생검과 AI의 결합은 암 진단을 넘어 치료 전 과정으로 활용 범위를 넓히고 있다. AI는 액체생검과 의료 영상, 임상 정보를 통합 분석해 치료에 반응할 가능성이 높은 환자를 선별한다. 치료 과정에선 내성 징후를 조기에 포착해 치료 전략 수립을 돕는다. 이런 접근은 신약 개발과 임상시험 성공률을 높이고, 불필요한 치료를 줄이는 정밀의료 실현에 기여한다.

다만 실제 임상에 널리 쓰이기까지 과제도 남았다. 액체생검은 초기 암은 신호가 약해 정확도가 떨어질 수 있다. 분석 방법에 따라 결과가 달라질 수 있다. AI도 데이터 편차와 의료기관별 차이, 결과 해석이 어려운 ‘블랙박스’ 문제가 지적된다. 다만 임상 데이터 축적과 분석 표준화, 판단 근거를 제시하는 AI 기술이 발전하면 이런 한계는 점차 개선될 전망이다.