유전자 가위로 DNA '편집'...희귀병 아기 살렸다

미국 연구진이 유전자 가위 치료로 희소 유전질환을 가진 아기의 생명을 구했다고 가디언, AP통신이 15일(현지시간) 보도했다.

미국 펜실베이니아주에서 태어난 KJ 멀둔이라는 아기는 생후 중증 CPS I 결핍증을 진단받았다.

이는 체내 단백질의 자연분해 과정에서 발생하는 암모니아를 소변으로 배출할 수 있도록 전환하는 효소가 부족한 증상이다. 환자들은 암모니아가 체내에서 축적돼 독성을 일으켜 간이나 뇌 등 다른 장기에 훼손을 입게 된다.

일부는 간이식으로 치료할 수 있지만 태어날 때부터 중증 CPS I 결핍증을 앓고 있다면 수술할 수 있을 만큼 자라기 전에 손상을 너무 많이 입게 된다.

KJ의 부모들은 간 이식도 고려했지만, 결국 유전자 치료를 받기로 선택했다.

필라델피아 아동병원과 펜실베이니아 의대 연구팀은 이 아기의 치료를 위해 6개월간 연구를 통해 결함이 있는 유전자를 교정할 수 있는 치료법을 개발했다.

2020년 노벨상을 받은 유전자 가위 기술인 '크리스퍼'(CRISPR)를 바탕으로 한 방법이지만, DNA를 잘라내는 대신 결함이 있는 DNA 염기서열만 콕 집어 교정하는 '염기 편집'(base editing) 기법을 사용했다.

KJ는 지난 2월 처음 주사로 유전자 편집 치료제를 투여받았고 3월과 4월에 후속 치료를 받았다.

그동안 KJ는 병원에서 지내며 식이 제한을 해야 했지만 치료받은 후 단백질 섭취를 늘리고 약물 복용도 줄일 수 있게 됐다.

가디언은 이번 연구가 심각한 유전질환을 맞춤형 유전자 편집 치료로 구해낸 첫 번째 케이스라고 설명했다.

키런 부순누루 펜실베이니아대 교수는 "우리가 수십년 동안 들어온 유전자 치료의 약속이 결실을 봤다"며 "이는 우리가 의학에 접근하는 방식을 완전히 바꿔놓을 것"이라고 평가했다.

의료진은 다만 치료의 초기 성과는 좋지만 치료 효과를 확인하기 위해 추적관찰이 필요하다고 밝혔다.

(사진=연합뉴스)