영유아 부모들을 대상으로 한 인식조사에서 응답자의 92% 이상이 '척수성 근위축증'을 신생아 선별검사 항목에 포함시키는데 동의한다는 결과가 나왔다.
척수성 근위축증은 신체의 모든 근육이 약해지면서 스스로 호흡하기조차 어려워지는 질환이다. 치료를 시작하더라도 이미 손실된 운동신경세포는 다시 살릴 수 없어, 증상 발현 전 빠르게 치료하는 게 좋다.
이번 인식조사는 다수의 국내 산모가 이용하는 임신·육아 플랫폼 ‘마미톡’에서 회원 877명을 대상으로 이뤄졌다. 기간은 9월 17일에서 25일까지이며, 한국노바티스가 함께했다.
신생아 선별검사는 증상이 없는 신생아를 대상으로 증상 발현 전 질환을 선별하자는 취지의 검사다. 현재 선천성 대사질환, 난청, 리소좀 축적질환 등 50여 종을 국가에서 지원하고 있다.
이번 조사에서는 응답자의 93.2%가 신생아 선별검사는 '국가의 지원이 필요한 주요 검사'라고 응답했다. 또한 무료로 검사가 가능한 항목에 대해서는 과반수 이상의 51.7%가 '아직 부족하다'고 답했다. 또 응답자의 92.9%는 치료제가 있는 희귀·난치성 질환의 신생아 선별검사 도입에 대해 정부가 지원해야 한다고 답했다. 척수성 근위축증이 국가 지원 신생아 선별검사 항목에 포함되는 것을 동의한다고 답한 응답자는 전체의 92.2%였다.
세계보건기구(WHO)에서 권고하는 신생아 선별검사 대상 질환 기준에 따라 일본, 대만, 미국, 캐나다, 유럽 등 전 세계 주요 국가들에서는 척수성 근위축증 신생아 선별검사를 활발히 도입하고 있다.
홍인자 한국노바티스 희귀질환 사업부 총괄 부사장은 "이번 인식조사를 통해 영유아 부모님들을 대상으로 국가의 주요 정책인 신생아선별검사가 어떤 방향으로 발전되어야 할지에 대한 의미 있는 인사이트를 살펴볼 수 있었다"며 "아이들에게 치명적 영향을 미칠 수 있는 척수성 근위축증의 경우 신생아 선별검사 대상 질환의 조건들을 만족하고, 증상이 나타나기 이전에 신속하게 진단하는 것이 매우 중요한만큼, 정부 지원 선별검사 항목에 포함되어야 할 필요성이 다시 한 번 확인됐다"고 말했다.
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