알츠하이머와 함께 아직 정복하지 않은 뇌 질환으로 손꼽히는 헌팅턴병의 새로운 원인이 밝혀졌다. 미국 매사추세츠공과대학(MIT) 피카우어 학습·기억연구소 연구진은 척추투사신경세포(SPN; Spine Projection Neuron) 안에 떠다니는 미토콘드리아의 RNA가 중요한 원인이라는 것을 확인했다. 척추투사신경세포는 뇌세포의 일종이다.
미토콘드리아는 세포 내 소기관으로 세포핵에 들어있는 DNA와는 다른 자체적인 DNA와 RNA를 가지고 있는 것이 특징이다. 최근 알츠하이머, 헌팅턴병 등 여러 뇌 질환이 미토콘드리아에서 비롯된 것이라는 연구가 많이 이뤄지고 있다. 하지만 대부분 미토콘드리아의 대사 이상이나 기능 손상을 원인으로 꼽았다.
MIT 연구진은 헌팅턴병을 앓는 유전자 조작 쥐의 SPN에서 정상 쥐에 비해 많은 양의 미토콘드리아 RNA가 떠다니는 것을 확인했다. 미토콘드리아의 RNA에만 특이적으로 결합하는 면역계 단백질인 PKR이 유전자 조작 쥐에서 많이 발견된 것이다.
미리암 하이만 MIT 뇌인지과학과 교수는 “면역 세포가 미토콘드리아의 RNA를 바이러스 RNA로 착각해 면역 시스템을 가동시킬 수 있다”며 “이는 뇌세포의 사멸로 이어질 수 있다”고 말했다. 연구진은 이런 반응이 헌팅턴병 환자들에게서 발견되던 염증과도 관련이 있다고 판단했다.
이번 연구는 다른 질환의 원인을 밝히는 데에도 도움이 될 것으로 보인다. 연구진은 뇌 기형을 일으키는 유전병인 에르카디 증후군도 헌팅턴병처럼 잘못 조절된 면역 체계로 인해 뇌 부위가 손상돼 발생한다고 밝혔다. 이 연구 결과는 국제학술지 ‘뉴런’ 7월 17일자에 실렸다.
최지원 기자 jwchoi@hankyung.com
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