EDGC, 유전질환 G6PD결핍증 진단키트 나온다

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입력 2020-10-28 09:46  

EDGC, 유전질환 G6PD결핍증 진단키트 나온다



글로벌 유전체 기업 이원다이애그노믹스는 관계사 솔젠트와 유전질환 G6PD결핍증 진단키트를 개발하고 있다고 28일 밝혔다.

G6PD결핍증은 세계에 4억명 이상 환자가 있으며, 특정 약물을 복용했을 때 병에 걸릴 수 있는데, 프리마퀸이나 타페노퀸과 같은 항말라리아제가 대표적이다.

G6PD결핍증을 보유한 사람이 항말라리아제를 복용하면 적혈구가 파괴되는 용혈현상이 일어나 피로, 요통, 빈혈과 황달 증상을 보인다.

EDGC와 솔젠트가 개발중인 제품은 신속 정량측정키트로, 현장에서 2분이면 질환 유무 측정이 가능하다.

연구팀은 G6PD결핍증 신속정량측정키트 개발에 국제 보건 연구기금인 라이트펀드(RIGHT fund) 지원을 받아 상용화에 박차를 가하고 있다.

보건복지부, 빌앤멜린다게이츠재단 등이 공동 출자한 기금을 개발도상국의 감염병 대응에 필요한 백신·치료제·진단 기술을 만드는 데 지원한다.

개발중인 신속정량측정키트는 NADPH와 직접 결합하는 단백질을 기반으로 해 2분 이내에 G6PD 활성과 헤모글로빈 총량 수치를 동시에 측정할 수 있는 최초 제품이다.

약 30배 이상 향상된 민감도를 갖고 있어 기존 정량분석기기에 비해 높은 특이도와 민감도를 가지며, 저개발국 현장에서 쉽게 사용이 가능한 편이다.

시약은 영하 20도 이하에서 보관eho야 하는데, 중동, 동남아시아, 아프리카, 지중해 연안 등 발생빈도가 높은 지역특성을 고려해 건조시켜 사용할 수 있게 개발하고 있다.

회사 관계자는 "G6PD 결핍증은 일상생활에서 접할 수 있는 항생제, 잠두콩 등 산화스트레스를 유발하는 다양한 요인에 대해 위험성을 가진다"며 "말라리아 치료제에 대한 동반진단 뿐 만 아니라 G6PD 결핍증의 분포가 높은 아프리카, 동남아시아, 중동 지역 등에서 신생아 검사 활용이 가능하며 G6PD 활성에 대한 수치를 표기할 수 있어 치료제 투여시 용량 조절에 사용하는 등 폭넓게 상용화 될 것"이라고 밝혔다.
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