툴젠은 동물실험을 통해 선천성 망막질환을 유전자 교정으로 치료할 수 있는 가능성을 확인했다고 31일 밝혔다.
툴젠은 김정훈 서울대병원 안과 교수팀과 레버선천흑암시(LCA)를 지닌 생쥐에게 유전자교정물질을 전달해 유전자 돌연변이를 교정하는 데 성공했다는 연구 결과를 국제학술지 '사이언스' 자매지인 사이언스 어드밴시스 최신호에 게재했다.
LCA는 시각과 관련된 유전자에 돌연변이가 생겨 실명하는 질환이다. 시각장애 특수학교에 다니는 어린이 10~18%가 이 병을 앓고 있다.
연구팀은 돌연변이 RPE65 유전자를 가진 생쥐의 망막 부위에 크리스퍼 유전자가위와 정상 RPE65 유전자를 탑재한 아데노바이러스(AAV)를 주입했다. 그러자 RPE65 유전자가 발현하는 망막색소상피(RPE)에서 돌연변이가 교정되는 것을 차세대염기서열분석(NGS)을 통해 확인할 수 있었다.
회사 관계자는 "유전자 교정을 했더니 정상 RPE65 단백질이 발현됐고 망막신경세포층 두께가 회복됐으며 망막전위도검사에서 시각반응이 정상 생쥐의 20% 이상 수준으로 높아졌다"고 말했다. 회복된 시각반응은 약물을 주입한 지 7개월이 지나도 유지됐다.
툴젠은 이번 연구 성과가 치료제를 개발하는 데 중요한 발판이 될 것이라고 보고 있다. 회사 관계자는 "유전자 교정으로 질병 관련 돌연변이를 고치려면 유전자가위와 함께 정상 유전자를 세포에 전달했을 때 상동재조합이란 방식으로 유전자가 바뀌어야 하는데 눈처럼 세포 분열이 잘 일어나지 않는 부위에서는 쉽지 않은 것으로 알려져 있었다"며 "이번 연구는 동물의 RPE에서 돌연변이를 정확히 교정할 수 있다는 점을 처음으로 규명한 것"이라고 했다.
임유 기자 freeu@hankyung.com
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