희귀 유전질환은 유전자 변이에 의한 선천 질환이다. 영유아에게 주로 발견된다.
희귀 유전질환은 진단과 처치가 빠를수록 장애 회복과 생존 확률이 높다. 그러나 희귀질환 치료제는 기업 차원에서는 수익을 내기 어렵다. 연구개발은 어렵고 실수요자는 적기 때문에 선뜻 손을 대기 어려운 게 현실이다. 이에 현재까지의 희귀질환 치료제는 전적으로 수입에 의존하는 희귀 의약품이 대부분이다.이런 이유로 서울아산병원 아산생명과학연구원 융합의학과 연구팀(연구책임자 탁은영 교수)은 리보핵산(RNA) 치료제 개발에 뛰어들었다. 희귀질환의 궁극적 치료방법은 유전자 교정이지만, 유전자 기능을 대체하는 화합물이 존재한다면 역시 치료가 가능하다.
특히 RNA 기반 치료제는 세포에 주입돼 희귀질환의 원인이 되는 단백질 생산을 제어할 수 있어 치료제 원료로 각광받고 있다. RNA 치료제의 선두주자인 미국 제약사 앨라일람파마슈티컬스는 희귀 유전성 신장질환 치료제를 미국 식품의약국(FDA)에서 허가받았다. 코로나19 팬데믹으로 메신저리보핵산(mRNA) 백신이 상용화되며 RNA 치료시장도 커지는 분위기다.
RNA 치료제의 핵심은 RNA를 세포 내부로 온전히 이송할 수 있는 지질 나노입자다. 연구팀은 국내 희귀질환 극복을 위한 RNA 치료제 및 지질 나노입자 개발에 총력을 다하고 있다.
연구팀의 목표는 관련 연구기관 및 기업과 협업하며 상용화 가능한 희귀질환 맞춤형 RNA 치료 플랫폼을 만드는 것이다. RNA 전달체 확보와 환자 맞춤형 RNA 생산 방식을 구축할 경우 저비용으로 RNA 맞춤 치료제 생산이 가능할 전망이다.
탁은영 울산대 의대 융합의학과 교수는 “연구 중인 간 대사성 유전 희귀질환 윌슨병 과제1형 티로신혈증에 대한 파이프라인이 구축된다면 다른 유전 질환으로 범위를 확대할 계획”이라며 “아직 걸음마 단계이지만 RNA 치료제 시장의 확대와 함께 희귀질환으로 고통받는 환자와 가족에게 희망을 줄 수 있을 것으로 기대한다”고 밝혔다.
김진원 기자 jin1@hankyung.com
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