한국보건산업진흥원은 강효정 중앙대학교 생명과학과 교수와 미국 예일대학교 연구팀이 공동 연구를 통해 세계 최초로 뇌백질 결함이 다운증후군 환자의 주요원인이 될 수 있다는 메커니즘을 규명해 입증했다고 14일 밝혔다.
그동안 `뇌백질`(white matter)이 다운증후군을 포함한 지적장애와 연관이 있다는 의견은 지속적으로 제시됐으나, 구체적인 세포 유형과 메커니즘이 규명된 것은 이번이 처음이다.
이번 연구는 뇌신경생물학 분야 세계 최고 권위 학술지 `뉴런`(Neuron) 온라인판 2월 25일 자에 게재됐다.
다운증후군은 21번 염색체 하나가 추가로 복제돼 발생하는 유전질환이다. 다운증후군 환자는 정상인보다 뇌 발달에 지연 증상이 나타난다.
연구진은 관련 질환의 원인을 규명하기 위해 다운증후군 환자의 사후 뇌 조직을 정상인 뇌 발달과정과 비교 분석했다.
강효정 교수는 "뇌신경 세포 간 정보 전달 역할 기능이 현저하게 떨어져 있다는 사실을 엿볼 수 있었다"고 전했다.
이어 강 교수는 "관련 세포 분화과정 결함이 실제 다운증후군 환자의 뇌 조직에서 확인됐다"며 "앞으로 다운증후군과 같은 뇌인지 발달 장애 연구 및 치료에 중요한 단서가 될 것으로 보인다"고 덧붙였다.
[온라인뉴스팀]
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