소아암과 소아희귀질환은 쉽게 정복되기 어렵고, 재발 가능성 또한 큰 질환이다. 종류도 많아 확인된 소아희귀질환만 7,000개가 넘는다.하지만 환자 사례 수집이 어렵고, 보험 혜택을 받기도 어려워 환자나 가족의 부담이 크다.
소아암·희귀질환사업단은 삼성 유가족들이 故 이건희 회장의 유지를 이어, 암·희귀질환 어린이들에게 실질적인 혜택을 제공하기 위해 설립된 단체다. 2021년 5월 설립됐으며 3,000억 원 후원금 출자로 시작했다. 일회성 치료비 지원이 아닌, 문제 해결형 연구 프로젝트를 통해 공동 데이터베이스를 구축해 소아암·희귀질환 극복을 위한 토대를 만드는 것이 목표다.
사업단은 사업 추진 3년째를 맞이해 8일 서울대병원과 서울대병원 의생명연구원 윤덕병홀에서 ‘함께 희망을 열다. 미래를 열다’를 주제로 심포지엄을 개최하고, 성과에 대해 밝혔다.
행사에는 최재형 국회의원, 최영무 삼성사회공헌업무총괄 사장, 서울대병원 김영태 병원장, 최은화 소아진료부원장, 김한석 소아암·희귀질환사업단장 등이 참석했다.
●소아암에 1,500억 배정…전국 의료진 동참
사업단은 후원금을 ▲소아암 1,500억 원(비급여 고액 유전체 검사비 및 면역·표적항암제 등) ▲소아희귀질환 600억 원(희귀·응급 유전체 검사, 고액 유전자 치료 및 극희귀질환 신약 치료 등) ▲소아공동연구 등 900억 원(진단·치료기술·약제 연구개발 등) 총 3개 사업부에 배정했다.
이를 통해 현재까지 분야별 소아암 48건, 소아희귀질환 19건, 공동연구 109건 총 176건의 과제를 공모·선정했다. 일부 지역에 한정하지 않고 소아를 진료하는 전국 160개의 의료기관과 1,071명의 의료진이 동참하고 있으며, 더욱 확대될 전망이다.
전체 진단건수는 소아암 1,089건, 소아희귀질환 1,746건, 공동연구 1,149건 총 3,984건 진단이 이뤄졌다. 또한 소아암 14건, 소아희귀질환 627건, 공동연구 1,695건 총 2,336건의 치료가 진행됐다. 특히 공동 데이터베이스 기반 치료 플랫폼을 통해서는 소아희귀질환 857건, 공동연구 5,336건 총 6,193건의 코호트가 등록됐다.
●사업단, 전국 표준 치료법 정립…"누구나 동일한 의료 혜택"
과거에는 환자 데이터가 분산돼 진단에 어려움이 있었다. 사업단은 전국 권역 협력 네트워크를 통해 데이터를 모았으며, 향후 해당 데이터를 진단과 치료에 활용할 수 있도록 선순환 구조를 마련할 계획이다. 이를 통해 표준화된 치료법을 정립, 전국 환자 모두 동일한 의료 혜택을 얻을 수 있는 체계를 구축할 계획이라고 밝혔다.
이는 오랜 기간 문제가 되었던 수도권 의료 쏠림 현상 등을 해결할 수 있는 실마리가 될 전망이다.
심포지엄에 참여한 한 환자는 “아픈 사람 모두가 견뎌내는 것만으로 대견하다 전해주고 싶다”며 “치료법이 없는 환자를 위한 더욱 많은 연구가 진행되어 언젠가 모두가 건강해질 수 있기를 바란다”고 전했다.
최영무 삼성사회공헌업무총괄사장은 “모든 어린이가 건강하고 행복하게 성장하도록 보살피는 일은 우리의 사명이라는 것이 故 이건희 회장님의 유지”라며 “삼성의 모든 임직원들도 소아암 희귀질환 극복사업이 반드시 성공하기를 두 손 모아 기원하겠다”라고 말했다.
김한석 소아암·희귀질환지원사업단장은 “소아암·희귀질환 극복사업이 전국의 연구자와 환자에게 큰 희망이 되고 있다”며 “이번 심포지엄을 통해 열린 교류의 장에서 전국 권역 기관과 의료진의 참여를 이끌어냄으로써 선순환 구조를 마련해 궁극적으로 소아암?희귀질환 극복의 길이 열리기를 기대한다”고 말했다.
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