안과 검사 사진으로 자폐 예측 AI 모델 개발

안저검사 망막 사진(Retinal Fundus Photographs)으로 자폐스펙트럼장애를 예측할 수 있는 AI 모델이 개발됐다.

자폐스펙트럼장애는 사회적인 상호작용에 대한 어려움, 제한된 관심사, 반복적인 행동을 특징으로 하는 신경발달장애다. 자폐스펙트럼장애 아동들은 성장기에 사회성 향상을 위한 적절한 개입이 이뤄져야 예후가 긍정적이라, 조기 진단이 중요하다. 하지만 선별검사의 한계와 사회적 자원의 부족으로 진단 시기가 늦어지는 사례도 있다.

연세대 세브란스병원의 천근아·최항녕 소아정신과 교수, 안과 강현구 교수, 박유랑 의대 의생명시스템정보학교실 교수, 김재한 학생, 홍재성 연구원 연구팀은 안저검사 망막 사진을 이용해 자폐스펙트럼장애를 선별하고 증상의 중증도를 예측하는 AI 모델을 개발했다고 20일 밝혔다.

망막은 뇌와 같은 조직에서 발생해, 신경세포의 구성·구조가 뇌와 유사하다. 최근 자폐스펙트럼장애 뿐만 아니라 주의력결핍과잉행동장애(ADHD), 파킨슨병, 알츠하이머병, 조현병 등 여러 중추신경계 질환에서 망막구조의 변화가 관찰된다는 연구 결과도 발표되고 있다.

연구팀은 2022년 4월부터 10월까지 세브란스병원 소아정신과에 내원한 자폐스펙트럼장애 환자 479명의 945개 안저망막사진과 세브란스병원 안과에 내원한 정상 대조군의 망막사진 945개의 데이터를 AI 모델에 학습시켰다. 이후 ‘자폐스펙트럼장애와 정상대조군을 구분하는 AI 모델’과 ‘중증자폐스펙트럼장애와 경도~중증도 자폐스펙트럼장애를 구분하는 AI 모델’을 각각 구축했다.

구축 결과, 자폐스펙트럼장애 선별 AI모델은 정확도와 민감도가 100%였으며, AI 모델의 성능 평가 지표(AUROC)도 100%를 보였다. 또한 선별에는 시신경 유두 영역이 가장 핵심적임도 확인했다. 중증도 예측 AI 모델은 정확도 66%, 민감도 58%, AUROC 74%를 나타났다.

천근아 교수는 “이번 연구를 통해 안저검사 망막사진이 자폐스펙트럼장애 여부와 중증도를 예측할 수 있는 바이오마커 중 하나로 사용될 수 있는 가능성을 확인했다”며 “안저검사는 촬영시간이 5분 이내로 용이성이나 신속성 면에서도 유용하며 이번 연구 결과가 자폐스펙트럼장애의 진단과 예후 예측 시스템 구축에 도움이 될 것으로 기대한다”고 말했다.

한편, 이번 연구는 한국지능정보사회진흥원의 지원을 받아 수행됐으며 결과는 국제학술지 ‘자마 네트워크 오픈(JAMA Network Open)’ 최신호에 게재됐다.