혈액 생검으로 난소암 재발을 진단할 수 있는 방법이 개발됐다.
이승태 연세대학교 의과대학 진단검사의학교실 교수, 이정윤 연세암병원 부인암센터 교수와 김유나 강사, 허진호 국민건강보험 일산병원 진단검사의학과 전임의 연구팀은 난소암 재발을 진단할 수 있는 액체 생검법을 개발했다고 23일 밝혔다.
난소암은 말기일수록 재발이 잦다(초기 재발률 약 25%, 말기 약 80%). 재발을 거듭할수록 내성이 생겨 치료가 어려워지기 때문에, 난소암은 재발 예측이 중요하다.
현재 재발 발견은 혈액 검사로 CA-125 단백질 수치를 살피고 있다. CA-125는 난소암 환자에게서 많이 발견할 수 있는 생체표지자지만, 임신과 자궁 염증 등으로도 수치가 높아지다보니 특이도(암이 없는 사람이 음성으로 나올 확률)가 낮다.
연구팀은 소량의 혈액을 가지고 액체 생검이 가능한 차세대 염기서열 분석(NGS) 패널을 개발하고 실제 환자를 대상으로 유효성을 분석했다. 액체 생검은 장기 조직을 떼어내 현미경으로 암을 진단하는 조직 생검에서 한 단계 더 발전한 암 진단법이다.
그 결과, 새롭게 개발한 암 혈액 생검을 사용하면 기존 검사(CA-125 수치 확인)보다 난소암 재발을 3개월 가량 빠르게 발견할 수 있었다.
연구팀이 활용한 생검 재료는 환자 혈액 속에 떠다니는 암 조각 유전자(ctDNA, 순환 종양 핵산)다. 난소암에서 자주 발견할 수 있는 유전자 돌연변이 (TP53, BRCA1, BRCA2, ARID1A 등)를 검출할 수 있는 패널을 제작했다. 실제 환자를 대상으로 차세대 염기서열 분석(NGS) 방법을 거쳐 개발 패널의 유효성을 확인했다. 대상자로는 난소암 환자 201명과 양성종양 환자 95명이 참여했으며, 진단이나 수술을 기점으로 3개월마다 주기적인 검사를 진행했다.
해당 패널 사용 결과, 난소암 환자 70%에서 유전자 돌연변이를 관찰할 수 있었다. 양성종양 환자 대상으로는 병인성(pathogenic) 변이 검출이 안됐다. 이는 검사 특이도 100%를 의미한다. 또 치료 6개월 후에도 돌연변이가 검출된 난소암 환자는 90%가 재발했다.
이승태 교수는 “이번 연구 장점은 난소암, 양성종양 환자를 합쳐 약 300명 정도 많은 연구 대상을 확보해 액체 생검 유효성을 확인했다는 것”이라며 “실제 임상에서 활용 가능할 수 있도록 후속 연구를 이어가겠다”고 말했다.
이번 연구 결과는 국제학술지 ‘캔서 리서치’(Cancer Research)에 게재됐다.
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