망막모세포종 유전자 돌연변이, 전립선암 사망률 3.3배↑

망막모세포종 유전자 돌연변이, 전립선암 사망률 3.3배↑
런던 암연구소 과학자들, PNAS에 보고서




(서울=연합뉴스) 한기천 기자 = 약칭 'RB1'으로 통하는 망막모세포종(retinoblastoma) 유전자에 돌연변이가 생기면 희귀 어린이 안암(eye cancer)인 망막모세포종을 유발할 수 있다. 그래서 희귀병명이 그대로 유전자 이름이 됐다.
RB1은 또한 정상 세포가 걷잡을 수 없는 분열을 멈추게 하는 데도 핵심적 작용을 하는 것으로 알려졌다.
그런데 전립선암 세포에서 RB1의 돌연변이가 생기면 환자가 사망할 위험은 3.3배, 재발할 우려는 6.6배 커진다는 사실이 새롭게 밝혀졌다.
6일(현지시간) 온라인(www.eurekalert.org)에 배포된 보도자료에 따르면 영국 런던 암연구소(Institute of Cancer Research)의 조한 데 보노 흠정 교수가 주도한 이번 연구 보고서는 미국 국립과학원회보(PNAS)에 실렸다.
이 연구에는 런던 소재 '더 로얄 마스던 NHS 파운데이션 트러스트(The Royal Marsden NHS Foundation Trust)' 병원의 의료진도 참여했다.
연구팀은 말기 전립선암 환자 429명으로부터 종양 조직 샘플 4백44점을 채취해 DNA 염기서열을 세밀히 분석하고 유전자 활동도 관찰했다.
환자의 생존에 직접적인 영향을 주는 유전자로는 RB1이 유일했다. 하지만 암 억제 유전자로 알려진 p53과 안드로겐(남성호르몬) 수용체 유전자에 돌연변이가 생겨도, 전립선암 표준 치료제인 아비라테론(abiraterone)과 엔잘루타마이드(enzalutamide) 투여 후 재발 위험이 커지는 것으로 나타났다.
일부 전립선암 환자의 경우 면역치료법과 유방암 치료법을 함께 쓰면 더 큰 효과를 볼 수 있다는 것도 확인했다.
보노 교수는 "전립선암이 매우 공격적으로 변할 수 있음을 알려주는 특정 유전자 돌연변이를 확인했다"면서 "그런 환자에겐 가용 범위 안에서 가장 강력한 치료를 해야 한다"고 말했다.
cheon@yna.co.kr
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