中연구진, 희소질환 진단 AI 개발…"추론 과정 추적 가능"

中연구진, 희소질환 진단 AI 개발…"추론 과정 추적 가능"
네이처 게재…임상 증상만으로 정확도 57%



(베이징=연합뉴스) 한종구 특파원 = 중국 연구진이 진단 과정의 추론 경로를 추적할 수 있는 희소질환 진단 인공지능(AI) 시스템을 개발했다.
20일 홍콩 성도일보 등에 따르면 상하이교통대 의과대학 연구팀은 최근 희소질환 진단용 AI 시스템 '딥레어'(DeepRare)를 개발했다.
연구 성과는 전날 국제학술지 네이처에 게재됐다.
신문은 딥레어를 '추론 과정을 추적할 수 있게 한 희소질환 진단 AI'라고 소개했다.
희소질환은 환자 수가 적고 증상이 다양해 확진까지 수년이 걸리는 경우가 많다.
환자들이 여러 병원을 전전하는 일이 흔하며 조기 진단이 어렵다는 점이 과제로 지적돼 왔다.
특히 기존 의료 AI도 진단 결과를 제시했지만, 판단 근거를 제시하지 못해 의료진이 신뢰하는 데 한계가 있었다.
딥레어는 이러한 문제를 개선해 진단 결과와 함께 관련 증상, 참고 문헌, 유사 사례 등을 연결한 이른바 '증거 사슬'을 제시해 AI의 판단 근거를 단계별로 확인할 수 있도록 한 점이 특징이다.
연구진은 이 시스템이 데이터 매칭 방식이 아니라 전문의의 사고방식을 모방하도록 설계됐다고 설명했다.
환자의 증상을 토대로 가설을 세운 뒤 의료 지식 데이터베이스에서 근거를 찾아 검증하고 모순이 발견되면 수정하는 과정을 반복해 최종 진단을 도출한다는 설명이다.
성능 시험 결과 유전자 검사 없이 임상 증상만으로 내린 1차 진단의 정확도가 57.18%로 나타났다.
이는 기존 국제 최고 수준 모델보다 약 24% 포인트 높은 수치라고 신문은 전했다.
유전자 데이터를 결합하면 정확도가 70%를 넘는 것으로 전해졌다.
현재 이 시스템은 상하이 신화병원에 배치돼 정식 운영을 앞두고 있으며 희소질환의 오진·누락을 줄이는 도구로 활용될 예정이다.
연구팀을 이끈 쑨쿤 교수는 "전 세계 희소질환 진료 연합체를 발족하고 향후 6개월 내 2만 건의 실제 사례를 활용해 시스템을 대규모로 추가 검증·고도화할 계획"이라며 "더 많은 희소질환 환자가 조기에 정확한 진단을 받을 수 있게 하겠다"고 말했다.
jkhan@yna.co.kr
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