임신부 혈액만으로 태아 성별 확인

제일병원 연구진, 특허 등록
유전질환 대물림 예방 '효과'


임신부의 혈액만으로 태아의 성별을 확인할 수 있는 신의료기술이 국내 의료진에 의해 개발됐다. 이번 성과는 근이영양증(근육무기력증), 혈우병(피가 그치지 않는 질환), 망막색소변성증 등 ‘X염색체 유전질환 인자’를 가진 여성이 임신했을 때 미리 태아의 성을 감별, 유전병의 대물림을 예방하는 데 크게 기여할 것으로 기대된다.

류현미 제일병원 산부인과 교수(사진)팀은 기존의 융모막 생검이나 양수검사처럼 임신 중기 이후에 칼과 주사기로 생체 조직을 찌르고 베는 침습적 검사로만 가능했던 태아 성별 확인 검사를 임신 초기(12주 이전) 혈액검사로 정확하게 감별하는 진단법을 개발했다고 30일 밝혔다.

류 교수팀에 따르면 근이영양증과 같은 X염색체 유전질환의 인자를 가진 임신부의 경우 여자 태아에게는 질환이 유전될 위험이 거의 없지만 남자 태아에게는 위험이 50%에 이른다. 따라서 “임신 초기 태아의 성별을 확인해 출산 전에 인공유산을 포함한 다양한 조치가 필요하다”고 류 교수팀은 설명했다.

류 교수팀은 모체 혈액 내 비(非)메틸화된 형태로 존재하는 태아 DNA를 확인하고, 모체 혈액 내 존재하는 전체 DNA 중 남아 태아에게서 유래한 DNA비율 값을 구해 태아의 성별을 확인하는 방법을 개발했다. 연구진이 이 방법을 적용, 임신 초기 203명의 여성을 대상으로 시험 평가한 결과 100%의 정확도를 보였다.

혈액을 이용한 태아성감별법은 유럽 일부 국가에서 이미 상업적으로 사용해왔다. 그러나 유럽에서 널리 사용되는 기술은 모체 혈액 내 소량 존재하는 태아 DNA를 선별해 내기가 어려워 정확도가 95% 수준에 그치는 것이 문제였다. 류 교수는 “새로운 기술이 태아 성별 확인이 요구되는 다양한 유전질환의 산전 검사에 효과적으로 적용될 수 있을 것”이라고 말했다.

이번 연구 결과는 최근 국내 특허 등록이 완료됐다. 제일병원 측은 의료수가 적용 등의 단계를 거쳐 이르면 내년께 의료현장에서 적용될 수 있을 것으로 예상했다.

이준혁 기자 rainbow@hankyung.com




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