"남자 아이 자폐증, 이것 때문이다"

남성 자폐스펙트럼장애(자폐증)와 관련된 변이유전자가 발견되었다.

미국 마이애미 밀러 대학 의과대학 인간게놈연구소의 이든 마틴(Eden Martin) 박사는 자폐아와 그 가족 그리고 정상 아이들이 포함된 3천여명의 게놈자료를 분석한 결과 TBL1X 단백질을 만드는 유전자 변이가 남성 자폐증과 연관이 있다는 사실이 밝혀졌다고 말한 것으로 헬스데이 뉴스가 4일(현지시간) 보도했다.

TBL1X 단백질은 배아의 신경 발달과 성인의 뇌기능 유지를 조절하는 Wnt 신호전달 경로에 관여한다.

이 변이유전자를 가진 남아는 그렇지 않은 아이들에 비해 자폐증이 발생할 위험이 15% 높은 것으로 나타났다고 마틴 박사는 밝혔다.

TBL1X 변이유전자를 깊이 연구하면 이와 관련된 DNA변이를 구체적으로 밝혀낼 수 있을 것이며 나아가 이러한 DNA변이와 Wnt 신호전달 경로가 어떻게 자폐증을 유발하는지도 알아낼 수 있을 것이라고 마틴 박사는 말했다.

자폐증 발생률은 남아가 여아에 비해 3-4배 높다. 이 연구결과는 `분자 자폐증` 온라인판(11월3일자)에 실렸다.