마크로젠-서울대, 한국인 표준 유전체 지도 완성

마크로젠과 서울대 의대 연구소가 한국인에 대한 표준 유전체(유전자+염색체) 분석에 성공했습니다.

마크로젠과 서울대 의대 유전체연구소는 한국인 유전체를 대상으로 최고 정밀도를 갖춘 아시아인 표준 유전체를 구축했다고 6일 밝혔습니다.

현재까지 인간 표준 유전체로 사용되고 있는 `GRCh38`는 주로 백인과 흑인 일부 유전체를 반영한 것으로 아시아인 분석에는 상당한 문제점을 드러냈습니다.

또, 기술적 한계로 인해 확인이 불가능한 190개의 DNA 영역을 공백 상태로 남겨 두고 있어 표준 유전체 활용도에 한계를 보여 왔습니다.

공동 연구팀은 아시아인 표준 유전체가 기존 표준 유전체와 비교해 약 1만 8,000개의 구간에서 현격한 구조적 차이를 보여줬다고 밝혔습니다.

또, 이번 연구를 통해 기존 표준 유전체에 존재하는 총 190개의 공백 가운데 105개(55%)를 완벽하게 해독했으며, 부분적으로 72개를 밝히는데 성공했다고 설명했습니다.

연구팀은 특히 장기 이식을 할 때 나타나는 거부반응 여부를 확인하는 유전자와 몸 안에서 흡수되는 약물 대사 속도를 결정하는 유전자 유형도 규명하는데 성공했습니다.

서정선 서울대 의대 유전체의학연구소 소장은 "이번 고정밀도 아시아인 표준 유전체의 완성은 아시아 정밀의학 계획을 수행하는데 필수적인 기반을 확보한 것"이라며 "45억 아시아인을 위한 정밀의료를 선도할 수 있게 됐다"고 말했습니다.

한편, 이번 연구에 대한 논문은 저명한 과학 저널인 네이처지 최신호에 발표됐습니다.