'치매 완전치료' 길 열리나…뇌 변이유전자 추가 발견

알츠하이머 치매와 관련된 변이유전자 5개가 새로 발견됐다.
국제 알츠하이머 치매 게놈 프로젝트(IGAP: International Genomic Alzheimer`s Project) 공동연구단은 치매 환자 9만4천437명의 유전체를 분석한 결과 지금까지 발견된 치매 관련 변이유전자 20개를 새로이 확인하는 한편 새로운 5개 변이유전자(IQCK, ACE, ADAM10, ADAMTS1, WWOX)를 추가로 발견했다고 메디컬 익스프레스와 미국의 CNN 뉴스 인터넷판이 28일(현지시간) 보도했다.
미국에서 2개, 유럽에서 2개 등 모두 4개 연구팀이 참여하고 있는 공동연구단은 미국 국립노화연구소(NIA: National Institute on Aging) 등 미국 보건원(NIH) 산하 연구기관들의 지원 아래 2013년부터 알츠하이머 치매와 관련된 유전체를 분석하는 작업을 진행하고 있다.
새로 발견된 변이유전자 중 특이한 것은 뇌 신경세포 내부에 존재하는 단백질인 타우(tau)의 엉킴(tangles)과 관련된 변이유전자가 처음으로 발견된 것이다.
치매는 뇌 신경세포의 표면 단백질인 베타 아밀로이드의 응집(beta amyloid plaque)과 타우 단백질 엉킴에 의해 발생하는 것으로 알려지고 있다.
공동연구단은 새로 발견된 변이유전자들이 타우 단백질 변이와 함께 아밀로이드 전구 단백질(APP: amyloid precursor protein) 대사, 면역체계, 지질 대사(lipid metabolism)의 경로에 관여한다는 사실도 밝혀냈다.
이 중 APP 유전자 변이는 65세 이전 초로기에 발생하는 조기 발현(early-onset) 치매와 직접적인 연관이 있는 것으로 이미 밝혀진 바 있다.
그런데 이번 연구는 늦은 나이에 발생하는 지연 발현(late-onset) 치매 환자들만을 대상으로 한 것이었다.
따라서 APP 유전자 변이는 조기 발현 치매만이 아니라 지연 발현 치매와도 연관이 있다는 사실이 밝혀진 것이다.
전체적인 데이터를 종합하면 조기 발현 치매의 치료법이 지연 발현 치매의 치료에도 적용될 수 있을 것이라고 공동연구단은 설명했다.
이번 연구로 유전체 중에서 치매와 관련된 핵심 부위가 어디인지를 알아내는 데 한 걸음 더 다가갈 수 있게 됐다고 공동연구단은 평가했다.
치매 관련 유전체의 핵심 부위로 더 깊이 들어가 보면 치매가 발생하는 메커니즘과 이를 차단할 수 있는 치료법을 찾아낼 수 있을 것으로 공동연구단은 기대하고 있다.
이 연구 결과는 영국의 유전학 전문지 `네이처 유전학`(Nature Genetics) 온라인판(2월 28일 자)에 발표됐다.