백혈병의 발생 위험을 유전자 검사를 통해 예측할 수 있다는 연구결과가 나왔다.
세브란스병원 혈액종양내과 민유홍·정준원 교수와 진단검사의학과 최종락·이승태 교수는 2016∼2017년 골수성 혈액암 진단을 받은 129명(백혈병 95명)을 대상으로 유전자 돌연변이를 확인한 결과 이같이 나타났다고 18일 밝혔다.
연구팀은 여러 유전자를 한 번에 검사할 수 있는 차세대염기서열분석법(NGS)을 이용해 선천성 돌연변이를 확인했다.
그 결과 골수성 혈액암 진단을 받은 환자 8.4∼11.6%에서 판코니 빈혈, 선천성 재생불량성 빈혈, 가족성 혈소판 감소증 등의 원인이 되는 선천성 돌연변이가 확인됐다. 돌연변이 유전자는 3세에서부터 72세까지 다양한 연령층에서 발견됐다.
이는 환자 10명 가운데 1명꼴로 출생 전 생식세포 시기에 발생해 태어날 때부터 갖게 되는 유전자 돌연변이 종류인 종자계 유전자 돌연변이가 발견된다는 뜻이다.
정준원 교수는 "이번 연구로 한국인에게서 유전성 소인을 가진 백혈병이 높다는 점이 확인했다"며 "가족 중 혈액암 환자가 발생하고 종자계 유전자 돌연변이가 확인됐다면 백혈병을 포함한 다양한 암의 발병 위험을 확인해야 한다"고 말했다.
이어 "NGS 검사로 돌연변이가 없는 가족 공여자를 찾아 조혈모세포 이식을 하면 환자의 재발 위험을 감소시킬 수 있다"며 "향후 개인 맞춤형 진료와 예방을 위한 좋은 검사방법"이라고 밝혔다.
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