아시아인의 유전적 특성에 따른 질병과 약물 반응에 대한 차이의 원인을 국내 연구진이 주도한 국제 컨소시엄이 밝혀냈다.
마크로젠과 분당서울대학교병원 공동 연구팀은 아시아인의 유전체를 분석한 연구 성과가 저명한 국제학술지 네이처 최신호의 표지 논문으로 게재됐다고 5일 밝혔다.
공동 연구진은 비영리 국제 컨소시엄 `게놈아시아 100K 이니셔티브`를 통해 아시아인 10만 명의 유전체 정보를 분석하는 연구 프로젝트를 진행해 왔다.
연구 대상은 총 64개국 219개 종족으로 구성됐으며 이는 공개된 유전체 데이터 가운데 가장 많은 아시아 지역과 인종을 포함하고 있다.
연구진은 아시아에 거주하는 142개 종족들이 가진 다양한 유전적 특성이 존재한다는 사실을 밝혀내고, 이를 기반으로 민족별 주요 약물에 대한 반응이 다름을 규명했다.
그간 아시아인에 대한 게놈 데이터 연구가 많지 않아 아시아인 대상의 맞춤형 진단과 치료에는 어려움이 많았다.
연구진은 게놈아시아 100K을 통해 아시아 인종의 유전체 데이터를 구축하고, 인종별 맞춤형 진단과 치료가 가능해지는 계기를 마련한 데 의의가 크다고 전했다.
마크로젠 관계자는 "지난 2016년 발표한 아시아인 표준 유전체는 한 사람의 유전체를 정밀하게 분석한 것이라면, 이번 연구결과는 각 지역별, 민족별로 다른 특성을 보이는 아시아인의 유전체 패턴을 완성한 것"이라고 설명했다.
이어 "두 번의 연구 성과를 통해 마크로젠은 향후 유전체 빅데이터 구축에 있어 핵심적인 역할을 담당하게 될 것"이라고 덧붙였다.
마크로젠은 이번 연구를 통해 확보한 데이터를 활용해 인종별 특성을 반영한 소비자직접의뢰(DTC) 유전자 검사 서비스를 개발한다는 계획이다.
또 연구자 중심의 게놈 슈퍼마켓을 의료진 중심 서비스로 확장해 각 국가별, 인종별로 특화된 임상진단 서비스를 제공한다는 방침이다.
서정선 분당서울대학교병원 교수는 "앞으로 10만 명 아시아인 유전체 빅데이터를 성공적으로 완성해, 국내외 아시아인 관련 질병 및 약물 유전체 연구를 활성화하고 아시아인 맞춤 정밀의학 실현을 위한 기반을 마련하는 데 앞장설 계획"이라고 말했다.
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