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[메디컬 소식] 인천성모병원 유전검사클리닉을 오픈 2014-04-11 10:24:49
QT syndrome) 등 총 28개 유전질환의 상담 및 유전검사 서비스를 제공한다 특히 인천성모병원 유전검사클리닉은 질병관리본부가 시범운영하고 있는 희귀질환 유전자 진단검사 의뢰기관으로, 유전 상담과 검사비가 무료다. 희귀질환 유전자진단 지원사업은 비용 부담 때문에 유전 희귀질환의 진단 시기를 놓치는 것을 막고,...
황금개구리 발견, 확률 3만분의 1 성공… 노란빛 피부 이유는? 2013-11-08 08:27:01
멜라닌 색소가 부족해 나타나는 선천성 유전질환으로, 모든 척추동물에게서 발생할 수 있는 것으로 알려졌다. 그러나 이 백색증 황금개구리는 보호색이 없어 포식자에게 쉽게 노출될 뿐 아니라 자외선에 매우 취약해 야생에서 발견될 확률은 3만분의 1에 불과하다고. 이렇게 희귀한 황금개구리 발견에 네티즌들은 “계속...
3만분의 1 확률… 알비노 황금개구리 발견 2013-11-07 16:05:31
희귀 올챙이가 황금개구리로 성장했다. 11월6일 국립환경과학원은 지난해 6월 전국 내륙습지 모니터링 조사 중 충남 아산시 일대 습지에서 발견된 백색증 참개구리 올챙이를 국립습지센터로 옮겨 성장과정을 관찰하고 있다고 밝혔다. 백색증이란 멜라닌 색소가 부족해 나타나는 선천성 유전질환으로 모든 척추동물에게서...
녹십자 `헌터라제`, 美 FDA 희귀의약품 지정 2013-02-18 15:24:35
진행될 것"이라며 "엄격한 기준에 따른 FDA의 희귀의약품 지정은 유럽, 중국을 비롯한 국가에서의 허가등록에서도 긍정적으로 작용할 것으로 예상된다"고 설명했습니다. 연간 11%에 달하는 성장률을 보이고 있는 헌터증후군 치료제의 세계시장 규모는 현재 약 5천억원 규모로, 수년 내 약 1조원 규모로 성장할 것으로 업...
녹십자, 헌터증후군 치료제 美 FDA 희귀의약품 지정 2013-02-18 13:43:08
이상 질환인 뮤코다당증의 일종인 헌터증후군은 저신장, 운동성 저하, 지능 저하 등의 증상을 보이다가 심할 경우 15세 전후에 조기 사망하는 희귀 유전질환이다. 남아(男兒) 10~15만 명 중 1명의 비율로 발생하는 것으로 알려져 있으며, 전세계적으로 약 2000명이, 국내와 미국에서 각각 70여명, 500여명이 치료를 받고...
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