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기증받은 정자로 67명 출산…10명이 '희귀 암' 진단 2025-05-28 17:54:21
카스퍼는 24일 이탈리아 밀라노에서 열린 유럽인간유전학회 연례회의 발표에서 희귀 변이를 지닌 한 기증자의 정자가 2008년부터 2015년까지 46개 가정에서 최소 67명의 아이를 잉태하는 데 사용됐으며 아이 중 10명이 이미 암 진단을 받았다고 밝혔다. 연구 결과, 문제의 기증자는 스스로는 건강하지만 TP53이라는 희귀...
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제이투에이치바이오텍 보건복지부 희귀질환 치료제 과제 주관기관 선정 2025-05-28 11:30:41
주관하는 ‘2025년도 보건의료기술 연구개발 통합 시행계획’에서 희귀질환 치료제 중점연구(RFP 16-3) 과제의 주관기관으로 최종 선정됐다고 28일 밝혔다. 해당 과제는 올해 신규 공모된 16개 연구개발(R&D) 과제 중 예산 규모가 가장 큰 전략형 과제로, IPF 치료 목적의 먹는 고정용량 복합제(FDC) 개발이 주요 내용이다....
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GC녹십자 "헌터증후군 치료제, 3상서 주요 장기 치료 효과 확인" 2025-05-28 10:03:36
없거나 부족해 발생하는 희귀 유전질환이다. GAG가 몸속에 쌓이면 관절이 뻣뻣해지면서 일상생활에 어려움을 겪고, 간과 비장이 확대되는 등 다양한 전신증상을 일으킨다. 삼성서울병원에서 실시된 이번 임상 3상 시험은 기존 치료제를 사용한 경험이 없는 헌터증후군 신규 환자 24명을 대상으로 진행됐다. 연구팀은...
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'코스닥 도전' GC지놈 "2028년 매출 700억 달성하겠다" 2025-05-23 14:36:06
암 정밀진단, 유전희귀질환 정밀진단 등 300종 이상의 다양한 유전자 검사 서비스를 병·의원에 제공하고 있다. GC지놈은 혈액 등에 존재하는 미량의 세포유리DNA(cfDNA)를 검출하고 분석해 질병을 스크리닝하는 기술을 갖고 있다. 대표 제품은 'G-NIPT'다. G-NIPT는 비침습(신체에 상처를 내지 않는 방식) 산전...
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GC지놈 "액체생검·임상유전체 기술로 암 조기진단 시장 선점" 2025-05-23 13:36:39
기 대표는 "GC지놈은 300종 이상의 다양한 유전자 검사 서비스를 900개 이상의 병의원에 제공하고 있다"고 말했다. 검사 종류로는 건강검진 검사, 산전·신생아 검사, 암 정밀진단 검사, 유전희귀질환 정밀진단 검사 등이 있다. 기 대표는 대표 제품으로 인공지능(AI) 기반의 비침습 산전검사 'G-NIPT'와 다중암...
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프나시어-미토이뮨테라퓨틱스, 페롭토시스 저해제 기반 신약 공동개발 업무협약 체결 2025-05-19 13:29:02
있다. 초기 타깃은 아토피성 피부염, 희귀 유전질환, 항암 치료에 부작용 완화 등 다양한 난치성 질환이며, 향후 자가면역 질환, 항암 병용 등 적응증 확대도 계획하고 있다. 프나시어 관계자는 “올해부터 자사기술을 이용하여 유망 약물에 대한 제형화 전략을 본격화하고 있으며, 이번 협력은 실제 공동개발로 이어지는...
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[IPO챗] 달바글로벌 등 4개사 내주 상장…키스트론 청약 2025-05-17 09:00:05
임상 유전체 분석 전문 기업으로, 건강검진 검사와 산전·신생아 검사, 암 정밀 진단 검사, 유전희귀질환 정밀진단 검사 300종 이상의 다양한 유전자 검사 서비스를 제공하고 있다. 싸이닉솔루션은 2005년 설립된 시스템반도체 디자인 설루션 기업으로, 시스템반도체 설계 기업(팹리스)과 위탁 생산 기업(파운드리) 간 가교...
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유전자 가위 혁명…결함 DNA 콕 집어 희소질환 아기 생명 구했다 2025-05-16 08:39:11
유전자 가위 혁명…결함 DNA 콕 집어 희소질환 아기 생명 구했다 생후 시술…노벨상 '크리스퍼' 기술 토대로 성공한 첫 사례 "수십년 약속 결실…세상이 의학 접근하는 방식 바꿔놓을 것" (서울=연합뉴스) 이신영 기자 = 미국 연구진이 유전자 가위 치료를 통해 희귀 유전질환을 가지고 태어난 아기의 생명을...
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녹십자·한미, 파브리병 신약 후보물질 임상환자 첫 투약 2025-05-15 10:16:55
주사하는 방식이다. 파브리병은 성염색체로 유전되는 진행성 희소 난치질환이다. 리소좀축적질환(LSD)으로 분류된다. 불필요한 물질을 제거하는 세포 내 소기관 리소좀에서 당 지질을 분해하는 효소 '알파-갈락토시다아제 A'가 결핍돼 생긴다. 몸 속에서 처리되지 못한 당 지질이 계속 축적되면 세포독성과 염증...
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출산 전 검사 가능한 유전질환 총 230종…AMED 증후군 등 8종 추가 2025-04-30 18:09:02
ⅡA형과 AMED 증후군 등 8종이 추가돼 총 230종의 유전질환을 미리 검사할 수 있게 됐다. 보건복지부는 '배아 또는 태아 유전자 검사 자문 위원회' 심의를 거쳐 30일 이 같은 결과를 누리집에 공고했다고 밝혔다. 복지부에 따르면 배아 또는 태아 유전자 검사 자문 위원회는 임상유전학·생명윤리·관련 법 전문가...
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