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'진단 방랑' 막는 다학제 협진…"4명 중 1명 2개월 내 진단" 2025-08-06 11:28:46
환자의 77.9%는 데옥시리보핵산(DNA) 염기 하나가 바뀐 변이거나, DNA 서열에서 염기 일부가 삽입 또는 삭제된 상태인 것으로도 확인했다. 연령별 진단율은 18세 미만 소아 환자에서 30.6%, 18세 이상 성인 환자에서 21.5%로 소아 환자에게서 높았다. 유전체 이상으로 인한 질환은 비교적 어릴 때 발현되는 경우가 많기...
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"유전적으로 축복받은 아기 주세요"…'논란의 서비스' 나왔다 2025-07-19 09:01:20
스타트업은 최초로 30억 염기쌍의 배아 전체 유전체를 시퀀싱(DNA의 염기 배열 분석) 할 수 있다고 주장한다. 배아에서 채취한 5개 세포만으로 전체 유전체를 분석해 조현병·알츠하이머·비만 등 1천200여개 질병의 발병 가능성을 예측할 수 있다는 것이다. 이 질병 가능성을 점수화해 아이를 선별해 낳을 수 있게 된다....
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유전 데이터로 아기 선별해 낳는다?…美 스타트업 '슈퍼베이비' 논란 2025-07-19 08:06:55
최초로 30억 염기쌍의 배아 전체 유전체를 시퀀싱(DNA의 염기 배열 분석) 할 수 있다고 주장한다. 배아에서 채취한 5개 세포만으로 전체 유전체를 분석하고, 조현병·알츠하이머·비만 등 1천200여개 질병의 발병 가능성을 예측할 수 있다는 것이다. 이 질병 가능성은 점수화되는데, 이 데이터를 통해 아이를 선별해 낳을...
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암 연관 'ATM 유전자' 변이 2만7천여개 분석…"정밀의료 기대" 2025-07-15 10:19:13
있는 ATM 유전자의 단일 염기 변이 2만7천513개를 전수 평가하는 데 성공했다고 15일 밝혔다. 연구 결과는 국제학술지 '셀'(Cell) 최신호에 게재됐다. ATM 유전자는 체내에서 DNA 손상을 감지하고 복구하는 역할을 한다. 이 유전자가 제대로 작동하지 않으면 유방암·대장암·췌장암 등이 발생할 위험이 크고, 암...
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국내 유전공학 연구 선구자…노현모 서울대 명예교수 별세 2025-07-14 18:08:03
88세. 충남 홍성에서 태어난 고인은 홍성고, 서울대 생물학과를 졸업한 뒤 1970년 미국 플로리다주립대에서 분자유전학으로 박사 학위를 받았다. 고인은 1984년 한국인 고유의 B형 간염 바이러스를 분리해 염기서열을 밝히는 데 성공했다. 고인은 유전공학 연구의 기반을 닦은 선구자로 평가받는다. 빈소는 서울대병원,...
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피 검사로 췌장암 확인 가능…GC지놈, 학회서 ‘아이캔서치’ 성능 입증 2025-07-11 11:23:09
크기와 끝부분 염기서열 패턴이라는 두 가지 정보를 통합 분석해, 극미량의 암 신호까지 탐지할 수 있는 GC지놈의 핵심 기술이다. AI 기반의 정교한 분석이 가능해 기존 방식으로는 감지 어려운 극초기 암세포 유래 cfDNA 신호까지 포착할 수 있으며, 암 조기 진단의 민감도 및 특이도 향상에 기여하고 있다. 해당 기술의...
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GC지놈 "다중암 조기진단 시스템 췌장암 예측력 입증 결과 발표" 2025-07-11 11:21:30
내 cfDNA 조각의 단편 크기와 끝부분 염기서열 패턴이라는 두 가지 정보를 통합 분석해 극미량의 암 신호까지 탐지할 수 있는 기술이다. 국립암센터 공선영 교수(진단검사의학과) 연구팀과의 공동 연구로 수행된 이번 연구에서는 조기 췌장암 환자군에서 최대 87%의 민감도를 보였으며 전체 환자군 기준으로는 민감도 90%...
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한국인 면역유전자 분석도구 개발…루푸스 발병 유전자 규명 2025-07-08 10:21:06
염기서열 정보를 토대로 인체 조직적합성을 결정짓는 인간백혈구항원(HLA; human leukocyte antigen) 유전자와 면역 반응에 관여하는 C4 유전자(Complement Component C4)를 동시에 분석할 수 있는 면역유전자 참조패널을 세계 최초로 개발했다. 참조패널은 적은 양의 유전정보를 전체 유전체 정보 수준으로 확장 분석할 수...
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[사이테크+] "포유류 진화에서 가장 최근에 등장한 종은 노르웨이레밍" 2025-07-01 05:00:01
유전체(게놈) 염기서열 분석을 이용한 동물 진화 연구에서 북유럽에 사는 설치류인 노르웨이레밍(Lemmus lemmus)이 3만5천년 전 개별 종으로 분화해 가장 최근에 진화한 포유류 중 하나로 밝혀졌다. 스웨덴 스톡홀름대 다비드 디에스 델 몰리노 교수팀은 1일 미국립과학원회보(PNAS)에서 현대 레밍과 고대 레밍의 게놈을...
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GC지놈, 일본서 AI 기반 다중암 조기진단 기술 특허 등록 2025-06-18 16:22:55
DNA(cfDNA) 조각의 핵산단편 크기'와 '끝부분 염기서열 패턴'이라는 두 가지 정보를 분석해 기존 기술로는 감지하기 어려웠던 극소량의 암세포 유래 신호까지 정밀하게 찾아낸다. GC지놈은 4월 일본에서 AI 기반 비침습적 미세잔존암 검출 기술(G-MRD)에 대한 특허 등록도 완료했다. 해당 기술은 암의 재발 ...
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