임신성 당뇨병의 유전자 변이 세계최초 규명

- 서울대연구팀, 대규모 임신성 당뇨병 유전체 변이 분석 통해 질병의 발병 기전을 규명하고 새로운 치료법 개발을 위한 토대 마련

서울대학교병원 내분비내과 곽수헌, 박경수 교수, 분당서울대학교병원 내분비내과 최성희, 장학철 교수팀은 임신성 당뇨병의 유전자 변이를 유전체 전장에 걸쳐서 분석 규명하여 세계최초로 보고하였다.

임신성 당뇨병은 임신기간 중 처음으로 진단된 당뇨병으로 전체 임신부의 약 2-5%에서 발생한다. 임신성 당뇨병 산모의 아이는 4kg 이상의 거대아로 태아날 확률이 높아 출산시 제왕절개확률이 높다. 아울러 임신성 당뇨병 여성 중 절반은 출산 후 10년 안에 제2형 당뇨병으로 진행한다.

연구팀은 1996년부터 2003년까지 1,399명의 임신성 당뇨병 여성과 2,025명의 정상 여성을 대상으로 유전체 전장에 걸쳐 219만개의 유전자 변이를 분석하여 보고했다. 그 결과 멜라토닌 수용체와 관련된 MTNR1B 유전자 변이와 인슐린 합성과 관련된 CDKAL1 유전자 변이가 임신성 당뇨병 발병과 밀접한 관계가 있음을 규명하였다. 이러한 유전자 변이를 가진 사람들은 임신 중 인슐린 분비 능력이 감소되어 있었다. 또한 기존에 알려진 34개의 제2형 당뇨병 유전자 변이 중 8개가 임신성 당뇨병 발병에도 중요하게 작용하는 것을 확인하였다.

곽수헌 내분비내과 교수는 “이 연구는 세계 최초로 임신성 당뇨병을 대상으로 유전체 전장에 걸친 유전자 변이를 분석하여 임신성 당뇨병에 관련된 유전자 변이를 규명하였다는 점에 큰 의미를 가진다.”며 “연구 결과는 임신성 당뇨병의 유전적 특성을 보다 잘 이해하여 향후 임신성 당뇨병의 발병 기전을 규명하고 새로운 치료법을 개발하는 데 밑거름이 될 것으로 기대된다.”고 말했다.

이번 연구에는 제일병원 내분비내과, 질병관리본부 국립보건연구원, 경북대학교병원 내분비내과가 공동으로 참여하였다.

이 논문 "임신성 당뇨병의 전장 유전체 연관성 분석"은 당뇨병 분야 최고 권위지인 미국당뇨병학회지 "Diabetes" (Impact factor: 8.89) 2012년 2월 호에 출판될 예정이다. 이에 앞서 1월 11일에는 on-line 판에 게재되었다.