분당서울대병원 연구팀, 후천적 청각신경병증 일으키는 난청 유전자 발견 2018-01-22 12:04:32

atp1a3 유전자 돌연변이는 카포스 증후군(소뇌실조, 무반사, 요족, 시신경병증, 감각신경성 난청이 발열 등으로 촉발돼 동시다발적으로 나타나는 질환)의 원인으로만 알려져 있었다. 이번 연구로 카포스 증후군의 난청 증상이 청각신경병증의 특수한 형태라는 사실도 밝혀졌다.atp1a3 유전자 돌연변이를 가진 환자 두 명 중...

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• #분당서울대병원 연구팀 #청각신경병 #유전자 #환자 #원인 #난청 #후천적 #돌연변이

씨트리, 척수소뇌변성증 치료제 `씨트렐린` 국내 임상 진행 2017-12-21 10:51:50

소뇌 경로의 기능 장애에 의해 발생되는 질환으로 산발성과 유전성으로 분류되며, 주요 증상은 보행장애, 사지 운동실조, 언어 장애 등입니다. 다른 많은 희귀질환과 마찬가지로 이 질환에 대한 교과서적 치료지침이 없으며, 국가 공공기관의 가이드라인도 없는 실정입니다. 척수소뇌변성증을 앓고 있는 환자는 2011년...

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• #씨트리 척수소뇌변성증 #치료제 #환자 #임상 #보험급여 #적용

씨트리, 척수소뇌변성증 치료제 `씨트렐린` 국내 임상 진행 2017-12-21 10:44:15

씨트리는 척수소뇌변성증 치료제인 씨트렐린의 보험급여 적용을 위한 국내 대규모 임상 계약을 체결했다고 공시했습니다. 이에 따라 이르면 내달부터 임상 절차를 진행, 오는 2020년 말 최종 결과를 얻어 보험급여 적용 심사를 신청할 계획입니다. 이번 임상은 서울대학교병원, 삼성서울병원, 고대 구로병원 등 총 8곳의...

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• #씨트리 척수소뇌변성증 #진행 #임상 #보험급여

법무법인 한별, 의사들을 자문단으로 하여 의료 관련 전담팀 구성 2017-12-14 17:33:46

`소뇌위축증`이라는 뇌질환을 앓게 되었는데 그것이 소방관업무와 관련한 공상에 해당하는지 여부가 쟁점이 되었던 사건도 마찬가지이다. 이 사건 역시 해당분야에 전문성이 있는 의사의 증언에 의하여 대법원에서 공상으로 인정되어 공무원연금공단으로부터 요양급여를 받을 수 있게 되었다. 위와 같이 전문성이 있는...

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• #법무법인 한별 #사건 #의료 #의사 #소송 #쟁점

일상적 두통?… 새벽에 심하고 속 울렁거리면 뇌종양 의심해야 2017-12-08 17:16:21

언어장애, 운동마비 등이 나타난다. 종양이 소뇌에 생기면 균형을 잘 잡지 못해 걷는 데 어려움을 호소한다.뇌종양 때문에 의처증 생기기도뇌종양 중 가장 흔한 종양이 뇌하수체 종양이다. 말단비대증, 월경불순, 갑상샘 기능 이상, 쿠싱증후군 등 호르몬 이상 증상이 나타날 가능성이 높다. 종양이 커지면서 시신경을 압박...

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