[사이테크+] 침팬지·오랑우탄 등 유인원 6종 성염색체 게놈지도 완성 2024-05-30 10:03:05

처해 있다"며 "이들의 완전한 성염색체 염기서열 확보로 야생에서 성별에 따른 이들 종의 분포와 번식 및 생식능력에 중요한 유전자에 대한 연구가 가능해질 것"이라고 덧붙였다. 연구팀은 유인원 6종의 성염색체에 염기서열을 빈틈없이 정확하게 분석할 수 있는 최신 기법인 '텔로미어-투-텔로미어'(T2T) 컨소시엄...

• 뉴스 > 경제
• 바로가기
• #사이테크 침팬지오랑우탄 #염색체 #유인원 #인간 #분석 #성염색체 #염기서열 #진화 #유전자

한미약품, 월 1회 피하제형 파브리병 신약 동물실험서 효능 입증 2024-02-15 14:54:55

발표했다고 15일 밝혔다. 파브리병은 성염색체로 유전되는 리소좀 축적질환(LSD·Lysosomal Storage Disease)이다. 불필요한 물질을 제거하는 세포 소기관인 리소좀에서 당지질 분해 효소인 ‘알파-갈락토시다아제 A’가 결핍돼 생긴다. 몸 속에 처리하지 못한 당지질이 계속 쌓이면서 세포독성·염증반응이 일어나고 이...

• 뉴스 > IT·과학
• 바로가기
• #한미약품 월 #치료제 #한미약품 #파브리병 #연구

GC녹십자, 혈액제제 8년 집념…창사 첫 美 허가 2023-12-18 17:55:48

1명꼴로 생긴다. 유전성 질환자가 많고 성염색체(X염색체) 유전 질환이기 때문에 환자 상당수가 남자아이다. 허은철 GC녹십자 대표(사진)는 “이번 승인으로 미국 내 면역결핍증 환자에게 안전하고 효과적인 치료 옵션을 제공할 수 있게 됐다”고 밝혔다. ○CSL베링·다케다 등에 도전장면역력이 낮아 감염성 질환 위험이...

• 뉴스 > IT·과학
• 바로가기
• #GC녹십자 혈액제제 #허가 #녹십자 #미국 #환자 #시장 #면역글로불린 #면역결핍증

랩지노믹스, NGS 산전 검사 ‘맘가드 어드밴스’ 신제품 출시 2023-11-07 10:17:35

프리미엄 버전인 맘가드 어드밴스(플러스)는 성염색체 이수성(성염색체의 개수가 정상인과 다른 현상) 검사를 기존 3종에서 4종으로 늘렸다. 또 미세 유전자 결실 및 중복 항목을 최대 117종으로 확대했고, 자체 기술로 개발한 태아와 산모의 DNA를 구별하는 알고리즘을 적용해 산모에 의한 위양성률을 크게 줄였다고 ...

• 뉴스 > IT·과학
• 바로가기
• #랩지노믹스 NGS #검사 #맘가드 #산모 #랩지노믹스 #출시

나이벡, 로슈 파트너사 ‘사렙타’와 물질이전 계약 체결 2023-10-30 15:55:28

최초다. DMD는 성염색체인 X염색체의 ‘디스트로핀(dystrophin)’ 유전자 이상으로 발생하는 희귀 근육질환이다. 근육 형성에 꼭 필요한 단백질인 기능성 디스트로핀을 만들지 못하기 때문에 점차 근육이 분해된다. 남자아이 3500명 중에 1명 꼴로 발생하는 데 아직 효과적인 치료제가 없어 20세 전후 대부분 사망한다....

• 뉴스 > IT·과학
• 바로가기
• #나이벡 로슈 #나이벡 #치료제 #유전자 #개발 #나노복합체

[사이테크+] '남성성의 블랙박스' Y염색체 전체 염기서열 상세지도 완성됐다 2023-08-24 10:38:15

성염색체의 Y염색체 전체 염기서열 분석이 완료됐다. 미국 국립인간게놈연구소(NHGRI)가 지원하는 '텔로미어-투-텔로미어(T2T) 컨소시엄 등 국제 공동 연구팀은 24일 과학저널 '네이처'(Nature)에서 염색체 전체의 절반 이상에 미지의 염기서열이 남아 있던 Y염색체의 전체 염기서열을 분석하고 남성 불임...

• 뉴스 > 경제
• 바로가기
• #사이테크 남성성의 #염기서열 #염색체 #영역 #유전자 #반복 #지도 #전체 #인간 #완성

[김철구의 해피eye] 유전성 질환, 망막색소변성증 2023-08-20 18:14:53

30%의 확률로 유전되는 열성유전 그리고 성염색체인 X염색체 관련 유전으로 남자는 질환이 발병하고, 여자는 증상은 없지만 유전자 이상을 갖고 있는 보인자가 되는 방식이 있다. 망막색소변성증은 안저를 관찰해 망막색소 침착이 발견되면 비교적 쉽게 진단을 내릴 수 있다. 이외에 빛간섭단층촬영을 통해 광수용체층이 얇...

• 뉴스 > 경제
• 바로가기
• #김철구의 해피eye

엄마가 치매환자라면… 자녀 알츠하이머 위험 80%↑ [1분뉴스] 2023-07-11 17:47:55

X성염색체나 미토콘드리아 DNA 등이 알츠하이머병 발생에 중요한 영향을 끼치는 것으로 파악했다. 김 교수는 “치매는 단일 유전자가 아닌 다양한 유전자와 환경의 상호작용에 의해 발생하는 만큼, 부모의 치매 병력이 반드시 자녀의 치매 발생으로 이어지는 것은 아니다”라면서 “그럼에도 부모가 치매 병력이 있다면...

• 뉴스 > 생활문화
• 바로가기
• #엄마가 치매환자라면 #치매 #병력 #자녀 #위험 #부모